Генетический анализ при беременности

Генетический анализ проводится с целью выявления причин невынашивания, определения риска врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода, в случае воздействия тератогенных факторов до зачатия и во время беременности. В идеале, генетический анализ должен проводиться еще на этапе планирования беременности.

Показания для медико-генетической консультации
Список показаний для проведения медико-генетической консультации достаточно обширен:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье наследственных заболеваний;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- близкородственные браки;
- воздействие вредных факторов во время зачатия или в течение беременности (радиация, прием некоторых лекарств, рентгенологическое обследование);
- острая вирусная инфекция во время беременности (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
- мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
- беременные, входящие в группу риска по УЗИ или биохимическому исследованию.

Генетический анализ во время планирования беременности
Врач-генетик после оценки родословной будущих родителей, анализа кариотипа (качественная и количественная оценка хромосом), изучения заболеваний супругов и воздействия вредных факторов (экологическая обстановка, производственные вредности и прочее) составляет прогноз здоровья будущего ребенка. При необходимости генетик может назначить дополнительные исследования (биохимический анализ крови, консультация эндокринолога, терапевта, невролога).

Генетический анализ во время  беременности
Генетический анализ во время беременности проходит в несколько этапов.

Первый этап обследования
Включает в себя проведение УЗИ плода в сроке 10-14 недель. Уже на ранних сроках можно заподозрить врожденную патологию будущего ребенка. На УЗИ оценивается ширина шейно-воротникового пространства, которая является основным маркером хромосомных аномалий. В норме она составляет 2,5-3 мм.

Второй этап обследования
Второй этап основан на определении количества эмбриональных гормонов: альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина человека (АФП и ХГЧ). АФП белок, который вырабатывается печенью плода, а ХГЧ – гормон, который синтезируются хорионом (плацентой). На основании показателей АФП и ХГЧ можно предположить наследственную и хромосомную патологии, пороки развития нервной трубки. Данный анализ проводится в сроке 16-20 недель беременности, оптимальный период – 17-18 недель.

Третий этап обследования
Третий этап обследования – это проведение второго УЗИ в сроке 20-24 недели. Именно в эти сроки беременности УЗИ позволяет выявить более мелкие пороки развития плода, аномалии плаценты и количество околоплодных вод.

Если предполагается патология развития плода, назначаются инвазивные методы обследования, во время которых производят забор клеток плода, пуповинной крови или хориона. К таким методам относятся: биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Источник: agushi.ru
загрузка...
Похожие статьи: